Trata-se de uma doença genética , conhecida como uma síndrome do arco faríngeo, decorrente da mutação de um gene denominado FGFR2, responsável por coordenar o encaixe dos ossos do crânio e rosto, em especial do primeiro arco, que traz como queixa fonoaudiológica Hipoacusia, malformações do ouvido médio, perda auditiva condutiva não progressiva em um terço dos casos e , ainda , perda auditiva mista. Estamos falando da Síndrome de