Família comparece ao atendimento com lactente de 4 (quatro) meses, trazendo queixa de que está com o desenvolvimento atrasado, pois não segura o pescoço. Relata boas condições de nascimento, mas já apresentou 2 (duas) internações por crise epiléptica e vômitos frequentes, com ganho de peso insatisfatório. Teste do pezinho foi colhido, mas não sabem o resultado. Qual deve ser a primeira hipótese para o diagnóstico e propedêutica?